Atrofia muscolare spinale (SMA) inclusa nello screening (SNE)
L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia rara neurodegenerativa con incidenza di circa 1:7000 / 1:10.000 nati vivi che provoca un’importante e progressiva debolezza muscolare e ipotonia da degenerazione e rappresenta la prima causa di mortalità infantile. La sua forma più grave preclude l’acquisizione delle competenze motorie di base come il mantenimento della posizione seduta ed il controllo del capo con aspettativa di vita di 8/9 mesi.
Tutte le forme di SMA sono dovute a problematiche genetiche e in particolare alla perdita di funzione di un gene SMN1, quindi l’individuazione precoce della mutazione del gene SMN1 consente il trattamento con terapie che, fornendo all’organismo una copia del gene difettoso o agendo con meccanismi compensativi rispetto al malfunzionamento, consentono il prolungamento della sopravvivenza e un notevole miglioramento delle funzioni motorie.
Il trattamento in fase presintomatica consente ai bambini che ne sono affetti il raggiungimento di uno sviluppo motorio equiparabile ai bambini non affetti.
Il test di screening consiste nell’individuare la delezione del gene SMN1 responsabile del 95% dei casi di SMA: sono sufficienti pochissime gocce di sangue che vengono prelevate con puntura da tallone del neonato e assorbite su apposito cartoncino recante i dati del paziente. Tale cartoncino viene successivamente inoltrato al Centro di riferimento regionale che provvede a restituire per via telematica al punto nascita i risultati del test.
L’atrofia muscolare spinale (SMA) viene così inclusa nel panel dello screening neonatale esteso (SNE) anche in Lombardia. Lo ha annunciato con una nota l’assessore al Welfare, Guido Bertolaso.
Vengono potenziate le attività di prevenzione per più piccoli e per i loro genitori dato che lo screening neonatale esteso rende ora possibile anche la diagnosi precoce della SMA, andando un passo oltre la normativa nazionale.
Nei punti nascita di ASST Garda lo screening neonatale esteso viene effettuato da alcuni anni e ora si arricchisce di questa importante ulteriore analisi (SMA).
Il Laboratorio di riferimento regionale per lo screening neonatale e per i test di conferma diagnostica è quello dell’Ospedale dei Bambini ‘Vittore Buzzi’, ASST Fatebenefratelli Sacco di Milano.
I quattro centri clinici di riferimento per Malattie Metaboliche Ereditarie (MME) sono: l’IRCCS Fondazione San Gerardo dei Tintori di Monza – Clinica Pediatrica ed Unità di Neonatologia – Università degli Studi di Milano Bicocca – Monza; l’IRCCS Fondazione Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano – Clinica Pediatrica – Università degli Studi di Milano – Milano; l’Ospedale San Paolo, ASST Santi Paolo e Carlo – Clinica Pediatrica ed Unità di Neonatologia – dell’Università degli Studi di Milano – Milano, e l’Ospedale dei Bambini “Vittore Buzzi”, ASST Fatebenefratelli-Sacco – Clinica Pediatrica – Università degli Studi di Milano – Milano.
Infine come centro clinico di riferimento specifico per l’atrofia muscolare spinale è stato individuato l’IRCCS Fondazione Istituto Neurologico Carlo Besta – Unità Operativa di Neurologia dello Sviluppo – Milano.
